En Colombia, las enfermedades raras se presentan en menos de 1 de cada 5.000 habitantes. Sin embargo, actualmente existen alrededor de 8 mil enfermedades raras distintas que afectan hasta el 8% de la población humana, con una estimación de 500 millones de enfermos en el mundo.
A diferencia de países más industrializados, en Colombia el diagnóstico de las enfermedades raras suele realizarse en etapas tardías del desarrollo de la enfermedad, cuando su sintomatología se hace evidente, momento en el cual ya pueden existir complicaciones irreversibles y el costo del manejo dentro del sistema de salud es considerablemente mayor.
Nuestro profesor e investigador Carlos Martín Restrepo, en conjunto con su Grupo de Investigación GENIUROS de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario, el Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación de la Universidad Nacional de Colombia, y la IPS Medisens, actualmente llevan a cabo una investigación sobre la incidencia de enfermedades raras en el Departamento de Boyacá.
Debido a que cerca del 80% de las enfermedades raras se debe a alteraciones genéticas, el equipo realiza una aproximación desde la genética clínica y de poblaciones para conocer la incidencia y el tipo de enfermedades, y contribuir con el diagnóstico preciso de personas que llevan años desatendidas. La investigación se lleva a cabo en el Departamento de Boyacá ya que cuenta con una tasa elevada de uniones consanguíneas (endogamia), que es aproximadamente 10 veces más alta que el promedio nacional.
“De esta manera, se realiza una búsqueda activa de personas con mutaciones genéticas responsables de las enfermedades, las cuales pueden presentar frecuencias poblacionales superiores a lo esperado debido a la endogamia, al aislamiento genético poblacional, el cual, a su vez, será estimado mediante índices de endogamia calculados a partir de muestras de ADN y el análisis de los apellidos repetidos en las familias (isonimia)”, señala el profesor Restrepo.
Los resultados de este proyecto de genética comunitaria que aún se encuentra en curso son de gran utilidad para la salud pública, por la innovación en la atención médica en la que se utilizan tecnologías genómicas de última generación, abordando poblaciones de alto riesgo, las cuales pueden ser sujeto, luego, de programas de medicina personalizada que atiendan las patologías de mayor incidencia y costo en salud. Además, esta iniciativa puede ser replicada en otras zonas del país que, por su historia genética y cultural, pueden tener características similares en cuanto a la agrupación poblacional de enfermedades de difícil manejo y diagnóstico.
Con la investigación se pretende facilitar el diagnóstico de enfermedades raras de origen genético, brindar un asesoramiento genético presencial para las familias con hallazgos moleculares positivos, especialmente en las zonas donde puede existir inequidad en el acceso a pruebas especializadas, y, generar contenido educativo que promueva la disminución de la incidencia a futuro de este tipo de enfermedades. Además, crear una colaboración entre la academia, los profesionales de la salud, los pacientes y sus familias, para el diseño de planes de tratamiento que respondan a las necesidades específicas.
“Investigar acerca de las enfermedades raras es esencial para mejorar la calidad de vida de las personas, familias y comunidades afectadas. También, es fundamental que las personas con enfermedades raras cuenten con acceso a un equipo médico especializado y a recursos de apoyo para gestionar su enfermedad”, concluye el profesor Restrepo.
Participantes del Proyecto
Carlos Martín Restrepo Fernández
Médico Genetista, Magíster y Doctorado en Genética Humana.
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Bióloga, Magíster en Genética Humana, PhD en Ciencias Biológicas.
Adrien Morel
Bioquímico, Magíster y Doctorado en Ciencias de la Vida
Rodrigo Cabrera
Biólogo, Doctorado en Biología Molecular
Nora Contreras
Bióloga, Magíster en Genética Humana
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